90后新婚夫妻同患罕见病瘫痪 专家提醒婚前基因筛查必要性

标题：90后新婚夫妻同患罕见病瘫痪 专家提醒婚前基因筛查必要性 近日，浙江杭州一对90后新婚夫妻的遭遇引发全网关注。 两人婚后不足半年先后出现下肢僵硬、行走不稳的症状，辗转多家医院就诊后，最终确诊为同一种罕见病遗传性痉挛性截瘫。

目前二人均已丧失自主行走能力，日常起居完全依靠双方父母照料。 接诊医生介绍，遗传性痉挛性截瘫属于罕见的神经退行性疾病，临床患病率仅为2/10万-10/10万，主要由特定基因突变引发，核心症状为进行性下肢肌张力升高、肌无力，病情会随年龄增长逐步加重，目前尚无根治手段。

夫妻二人此前均未出现明显症状，推测是婚后生活节奏变化、免疫力波动诱发症状提前显现。 据了解，这对夫妻为自由恋爱结婚，婚前均未接受过全面的基因检测，双方家族也没有明确的同类疾病病史，完全没有预料到会面临这样的困境。

截至目前，两人的前期诊疗花费已超过30万元，后续每年的维持治疗、康复费用仍需近10万元，普通家庭难以长期承担，当地民政部门和公益组织已启动临时救助程序。 罕见病防治专家提醒，婚前、孕前全面基因筛查可有效排查80%以上的单基因遗传性罕见病，对于有不明原因家族病史、长期接触高危环境的适婚、备孕人群，建议提前完成相关检测，尽可能降低健康和生育风险。 目前多地已将该类罕见病的部分治疗药物纳入医保目录，符合条件的患者可申请专项医疗救助。